@ spechti: unser Kleiner hatte hatte auch eine massive Schädelassymetrie und hat ein dreiviertel Jahr Helm getragen (wir mussten noch nach Giessen fliegen). Das hat sich alles super ausgewachsen.
Allerdings ist die Helmtherapie meines Wissens eben nur für solche Fälle, wo die Nähte offen sind und der Kopf flott am wachsen ist. Ich kann es aber total empfehlen, wenn das Köpfchen stark eingedellt oder schief ist. Auch Arzt und Osteopath waren der Meinung, dass sich das wohl nicht wieder "auswächst".

 

Hallo Aurea,

naja da habt ihr ja einige Baustellen, auch wenn es "nur" großteils kleine sind, aber wenn man mit so einer Diagnose gleich nach der Geburt konfrontiert ist, ist das ja auch ganz schön heftig. Also wie ein Down-Kind sieht er ja nun wirklich nicht aus!

Mein Sohn hat auch ein paar Auffälligkeiten, die auf ein Syndrom schließen lassen, aber es wurde keines gefunden. Er hat auch den Epikanthus, tief sitzende nach hinten rotierte Ohren, einen relativ großen Augenabstand, eine leichte Syndaktilie der 2.+3. Zehe und eine Hyposapdie (Mündung der Harnröhre an der Unterseite des Penis). Mittlerweile haben wir die Diagnose Autismus, aber GsD nur leicht betroffen. Er hat auch sehr lange nicht gesprochen und dann doch noch kräftig aufgeholt, wenn auch immer noch etwas verzögert.

Wie äußert sich denn bei ihm der hohe Muskeltonus, hat er Spastiken? Mein Sohn hat teils einen hohen und teils einen niedrigen Muskeltonus.

LG

 

Hallo Ghandi,

ja, das Leben kann recht aufregend sein... manchmal mehr als man unbedingt will...

Ich guck grad im TV eine Sendung über Lakshmi das indische Mädchen mit 8 Gliedmassen und denk mir mal wieder wie gut wir es doch haben

Wie alt ist denn dein Sohn inzwischen?
Bei euch war das ja recht Ähnlich, wenn ich das so lese... es wurde bestimmt auch viel untersucht und ausgeschlossen und geguckt und so weiter... Gab es mal präzisen Verdacht auf ein Syndrom? Bei uns nicht, außer dem ersten Verdacht auf Trisomie (das war vielleicht verstärkt wegen dern Vierfingerfurchen)... du hast recht, er sieht nicht so recht nach Downie aus... aber ich gebe es zu, manchmal hat er schon mehr Ähnlichkeit, zB finde ich mit dem Schielen...
Wie kam man auf FNS Verdacht? Ein weiter Augenabstand ist ja nicht grad typisch dafür...
Wurde die Hyposapdie denn operiert? Ich hab erst vor kurzem irgendwo gelesen was da für ein Aufwand nötig ist, mit einer Konstruktion einer Verlängerung der Harnröhre...
Der hohe Muskeltonus äußerte sich anfangs einfach durch ein steifes, bretthartes Kind... klingt doof, war aber so... mit einem halben Jahr waren seine Oberschenkelmuskeln viel größer als bei anderen Kindern und beim anfassen steinhart weil immer angespannt. Mit 3 Wochen hob er den Kopf an und mit wenigen Wochen fing er an Sit-Ups zu machen (macht er immernoch gern, beim Wickeln...). Man konnte seine Arme und Beine nicht so gut passiv bewegen, er gab immer Widerstand. Wir sagten immer, ein Kind wie ein Surfbrett... Er hatte sogenannten Ophistotonus und Myoklonien, ähm, ich glaube das war durchstrecken und sowas wie Muskelkrämpfe. Er wurde 4x per EEG auf Krampfanfälle/Epilepsie untersucht- immer negativ. Spastiken hat er keine. Aber ich glaube er hat auch teilweise geschrien, weil er Muskelkater hatte.
Die Körperspannung ist viel besser geworden, lockerer, seine Muskeln sind nicht mehr dauernd hart. Kräftig ist er nach wie vor.
Momantan hat er noch seltsame Bewegungsformen (Marotten nennt es sein kinderarzt), er zieht bei Anspannung/ Aufregung/ beim Trinken immer die Arme hoch, Ellenbogen angewinkelt, Handrücken aneinander vor der Brust oder unter die Achsel. Sieht ulkig aus, weiß ned warum er das macht, hat aber wohl nichts mit Krampf zu tun, auch wenns manchmal so aussieht.

@spechti
es kommt immer sehr drauf an, ob eine Naht tatsächlich schon (ganz oder teilweise) verknöchert ist oder nicht ob Methoden wie Helmtherapie oder Craniosakraltherapie funktionieren können. Ist eine Naht zu kann keine Ostheopathie oder Homöopathie, Helmchen, Liegekissen oder sonstwas etwas dran verändern. Bei einem Liegeschädel (lagebedingter Plagiocephalus) ist das wiederrum der richtige Weg. Die Abklärung ist deswegen sehr wichtig- und leider bei manchen Fällen nicht immer leicht oder eindeutig.

grüßle Aurea

 

Hallo Aurea,

Mein Sohn ist 6 1/2 Jahre. Wir haben viel untersucht bei ihm und nichts gefunden, das Williams-Beuren-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, einzig das Kabuki-Syndrom besteht noch als Verdacht, aber das kann man genetisch noch nicht nachweisen. Letztes Jahr haben wir die Diagnose frühkindl. Autismus auf hohem Niveau bekommen, was aber seine körperl. Auffälligkeiten nicht erklärt.

Er ist auch ziemlich steif, hat viele Stereotypien, wie flattern mit den Armen, ständiges hüpfen, vor allem bei Aufregung und Freude, dabei verkrampft er sich auch ziemlich und auch das Gesicht, sieht bei ihm auch fast aus wie Krampfen, aber ein EEG hat nichst ergeben.

Der Verdacht auf FNS kam bei ihm, weil seine Stirn vorne schmal zusammengeht, aber bei weitem nicht so, wie bei deinem Sohn. Die Hypospadie wurde bei ihm mit 2 Jahren korrigiert, allerdings hat er nur die leichte Form, die glanduläre Hypospadie, war mit einer OP erledigt.

Die Vierfingerfurche hab ich schon bei mehreren Syndromen gelesen und Schielen ist auch ein Begleitsymptom vieler Syndrome.
Was wurde denn be ieuch an Untersuchungen gemacht, nur eien Chromosomenanalyse?

LG

 

Hi Ghandi

klingt interessant was du da schreibst... mich würde jetzt zu sehr interessieren, was du mit Stereotypien meinst und was Flattern mit den Armen ist und so... mein Kleiner hat auch so eigenartige Bewegungsformen (die sich immer wiederholen und schwer mit Worten zu beschreiben sind), die momentan aber vom KiA als Marotten beschrieben werden. Er findet der Zwerg ist gut entwickelt und er kann nichts irgendwie zuordnen und an sich hat er recht: der Kleine scheint ziemlich glücklich zu sein, er "leidet" ja unter nichts. Ab und an komm ich dann aber doch nicht damit zurecht, daß er "anders" ist als andere Kinder und will gerne wissen, was er denn nun hat.


"Er ist auch ziemlich steif, hat viele Stereotypien, wie flattern mit den Armen, ständiges hüpfen, vor allem bei Aufregung und Freude, dabei verkrampft er sich auch ziemlich und auch das Gesicht, sieht bei ihm auch fast aus wie Krampfen, aber ein EEG hat nichts ergeben."
da, liebe Ghandi, hab ich das Gefühl du redest von meinem Sohn...
Mein Kleiner hat keine Ruhe im Hintern, hoch runter hin her... manchmal zum wahnsinnig werden. Unheimlich anstrengend. Aber inzwischen kann er auch durchaus eine halbe Stunde für sich spielen. Er zieht immer die Arme unter die Achseln (als wenn er sich eine Hose bis ganz hoch zieht), hüpft, wedelt mit den händen, Verkrampft das Gesicht, wie du schreibst bei Aufregung, Erregung... ich hab oft den EIndruck, daß er überreizt ist, oder irgendwas an der Reizleitung nicht funktioniert (Botenstoffüberschuß oder sowas) und die Erregung dann irgendwie raus muß.
Dem KiArzt ist dazu noch ncihts eingefallen.

Untersucht wurden gleich nach der Geburt die Chromosomen, für einen Gentest hat immer ein genauerer Hinweis gefehlt welches Gen genauer geschaut werden soll. Es gab einen Verdacht auf einen primären Hyperparathyreodismus bei mir, der auch für seine "Problemchen" verantwortlich hätte sein können, aber der hat sich letztlich weder bei mir noch bei ihm bestätigt.

Vom WilliamsBeurensyndrom hab ich schon gehört, die anderen sind mit unbekannt (werd ich natürlich noch googeln).
Aber ich frag mich grad wie Autismus zu rumhüpfen etc paßt...

soweit so gut... da mein Kleiner morgen Geburtstag hat muß ich noch ein bissle fleißig sein.

ich wünsche mal allen ein schönes Weihnachtsfest und genüßliche Schlemmerrei, viele Geschenke und viel Spaß mit den lieben Kleinen

Aurea

​

 

Hallo Aurea,

mei schön ein Weihnachtsengerl, na dann wünsche ich deinem kleinen Mann alles Gute zum Geburtstag und euch ein frohes Fest!

Ich meld mich die nächsten Tagen ausführlicher!

LG Elke

 

Hallo Aurea,

so jetzt schaff ich endlich wieder!

Naja, wie du sagst, schwer zu beschreiben die Stereotypien, als er noch kleiner war, hat er immer die Arme abgewinkelt nach oben und seitlich mit den Händen so geflatters, wie ein kleines Vögelchen bei den ersten Flugversuchen. Derzeit streckt er immer die Arme steif nach unten durch und dreht die Hände ganz schnell, aus dem Handgelenk heraus, das macht er vor allem bei Aufregung und Freude. Ausserdem hüpft er ständig und rudert dabei so mit den Armen, oft klemmt er die Hände zwischen die Knie und streckt sie ganz steif durch, immer verzieht bei seinen Bewegungen auch das Gesicht krampfartig dabei. Er kaut ständig auf seiner Zunge und macht beim Essen oft ganz laut hmmmhmmmhmmm...., während dem Kauen.

Stereotypien sind sehr typisch für Autisten, aber ob dein Sohn jetzt in diese Richtung geht, ist aus der Ferne schwer zu beurteilen. Autisten haben alle Probleme im Sozialverhalten, sie können meist nicht wirklich mit Gleichaltrigen spielen, suchen eher den Kontakt zu Erwachsenen, können sie schwer in die Gedanken- und Gefühlswelt anderer hineinversetzen, können die eignene Gefühle schwer artikulieren.
Die Sprachentwicklung bleibt entweder ganz aus oder ist gestört. Sie teilen sich auch oft nonverbal wenig oder gar nicht mit.
Als Babys sind sie oft ungewöhnlich steif, wenig anschmiegsam, haben keinen oder einen ungewöhnlich intensiven Blickkontakt (als würden sie durch einem durchschauen), schreien viele, leben sehr in ihrer eigenen Welt, sind oft auch sehr selbstzufrieden, beschäftigen sich stundenlang mit monotonen Beschäftigungen, wie drehen an Rädern, Wasser durch die Finger laufen lassen, sind fasziniert von Lichtquellen, Mustern, bestimmten Oberflächen ..... Oder sie zeigen nicht auf etwas das sie möchten, sondern führen die Hand der Eltern dorthin .... Sind oft sehr unruhig (hyperaktiv), haben keine Gefahreneinschätzung, sind ungewöhnlich ängstlich, fremdeln nicht oder extrem.

Ich such dir mal eine Liste zur Früherkennung als Link, falls es dich interessiert! Es gibt da einfach soviele Punkte, wobei nicht alles zutreffen muss.

Hier hab ich mal ein Video reingestellt, wo man seine Stereotypien sieht, so rudert er mit dem Armen auch im Hüpfen auf den Füßen:
http://www.myvideo.at/watch/5776909

LG

 

Hi,

ich hab grad deinen ersten Abschnitt meinem Mann vorgelesen... er meinte auch, das klingt 1:1 nach unserem Sohn.

Als ich Stereotypien gegoogelt hab, fand ich das sich das was ich gelesen hab zu extrem anhörten. Da standen so sachen wie dieses ständige kopfwackeln oder Hin und Herwiegen und alles. Daß du nen Video anbei hast fand ich auch spannend... mein erster Gedanke war auch, daß ich deine email bräuchte um dir vielleicht mal eines von meinem Sohn zu schicken...

Ich mag bei meinem kleinen Mann nicht anfangen wild irgendwas in ihn reinzuinterpretieren oder Krankheiten selbst zu diagnostizieren (bin erst vor kurzem mit einem Verdacht, von dem ich schon recht überzeugt war, voll bei den Ärzten aufgelaufen weils halt gar nix war... das hängt mir grad noch nach) aaaanderseits, wenn man merkt, daß das eigene Kind irgendwie anders ist, selbst wenn es nichts dramatisches (also gefährliches oder stark einschränkendes ist), dann macht man sich dauernd so seine Gedanken. Natürlich will ich wissen warum mein Kleiner anders ist, natürlich möchte ich gern eine Erklärung warum. Ich bin nur so oft hin und hergerissen zwischen "ist es notwendig?" und "ich will aber...".

Ich bin grad ziemlich froh, mal wieder "eine Spur" zu haben und freu mich schon auf alles weitere was ich von dir höre... und hoffe daß ich einfach dabei vernünftig denkend bleiben kann.

Ein Junge aus der Nachbarschaft, inzwischen vielleicht 12 Jahre alt, ist ein verhaltensauffälliges, sehr umtriebiges, anstrengendes Kerlchen. Nch jahrelangem Suchen wurde bei ihm letztes Jahr auch eine Form von Autismus festgestellt, Asperger, oder eine Art davon. Es gibt ja sooo viele verschiedene Formen. Da checkt doch iemand durch.

Spontan würde ich meinem Sohn keinen Autismus andichten. Einiges was du schreibst, trifft zu: unruhig, schrie viel, Steifheit, zeigt nicht, fremdelt gar nicht (nur beim Nikolaus ), diese lustigen Bewegungen... anderseits guckt er nicht durch uns durch und nimmt recht gut Kontakt auf, nonverbal halt, er ist was Gegenstände angeht eher "der Destroyer" aber im Umgang mit anderen Kindern (Tagesmutter hat auch eine schwerstbehinderte 2jährige) oder Tieren ist er erstaunlich zart....

Und wie immer diese Frage im Kopf: was davon ist normal, was nicht...?
Dein Sohn im Video macht auf mich Laien keinen deutlich autistischen Eindruck, die Bewegungen die er macht, macht jedes andere Kind auch. Nur wahrscheinlich nicht so häufig, oder über lange Zeit hinweg, oder... oder...?
Ab wann ist etwas ungewöhnlich...?

ja, spannend...

wie schickt man hier im Forum eigentlich Private Nachrichten? Check ich noch ned...

schöne Rest-tage 2009 nach Österreich (habt ihr eigentlich Schnee und weiße Weihnacht?) aus der Schwäbischen Alb...

grüßle Aurea

 

Hallo Aurea,

also erstmal, wenn du eien pn schicken willst, gehts du in einem Beitrag auf den Usernamen der jeweiligen Person und klickst den an, da wird dann ein Kästchen aufgemacht, wo auch Private Nachricht aufscheint, wen du das anklickst, kannst du schreiben.

Ich schick dir eine pn mit meiner Email-Adresse bzw. schreib dir per mail.

Übrigens liegt bei uns leider kein Schnee, hab erst jetzt geschnallt, dass du aus Deutschland bist !

 

Hallöle,

ich wollt bei der Gelegenheit mal sagen, daß ich mich freue hier den Kontakt zu Ghandi geknüpft zu haben, aber wir sind schon ziemlich weit weg von der ursprünglichen Frage und ich würde gerne mal wieder was von Maybe-Baby hören... ob sie Antworten auf ihre Fragen gefunden hat und wie alles so weiterging/geht...

lg Aurea

 

Hallo Maybe-Baby,

wir haben wohl deinen Thread schon etwas missbraucht , ich würde mich auch freuen, von dir wieder was zu hören!

Guten Rutsch!

 

Liebe Maybe-Baby, unser Sohn (6,5 Monate) hat ebenfalls einen vorzeitigen Fontanellenverschluss und auch eine Frontalnahtsynostose. Für uns ist es am 13.1.2010 soweit mit der Operation. Ein Ultraschall bzw. ein Schädelröntgen geben erste Einblicke, ein CT wäre dann der nächste Schritt (erfolgte stationär mit Beruhigungsmittel - da Strahlung nicht von vorn herein machen lassen). Dieses CT gibt dann Gewissheit. Da wir aus Linz sind werden wir den Kleinen auch im Linzer Kinderspital operieren lassen, da er im Moment noch völlig gesund ist, jedoch in den nächsten Monaten die ersten Behinderungen (Sehnerv, Gehirnwachstum Einschränkung, Ventrikelverkleinerung-Hirndrucksteigerung) beginnen würden - somit haben wir keine Wahl, auch wenn es außen für den Laien kaum sichtbar ist. Linz und Innsbruck sind die beiden meistoperierenden in Österreich, so meine Information. Das Forum www.turbonium.de ist das am ausführlichsten berichtende Forum, das ich bisher finden konnte.

Wir hoffen nun, dass alles gut geht und auch unser kleiner Liebling bald wieder glücklich in die Welt lacht. Wenn du genaueres wissen möchtest, gebe ich dir gerne Auskunft. Lieben Gruß, MariMe

 

hallo, die userin babycat hat auch erfahrung, ihre tochter wurde vor kurzem operiert..vielleicht pn an sie.