Diagnose Inversive Duplikation Chromosom 15 - gibts hier Eltern mit Erfahrung ? - Parents & more | Community-Website

Giulia

Hallo,
wir haben die Diagnose "inversive Duplikation des Chromosom 15", es ist eine seltene Chromosomenveränderung, suchen Eltern mit Kindern, die dieselbe Diagnose haben. Welche Probleme treten bei Euren Kindern auf?

ginger3 · 22.03.2009, 18:10

Ich glaub da wirst hier nicht fündig werden. Wir haben auch eine Tochter mit einer sehr seltenen Chromosomenveränderung.
Versuch es bei Leona
http://www.leona-ev.de/index.html

Magst uns mehr von euch erzählen?
Oder hast das eh schon wo getan und ich hab es noch nicht gesehen
lg

Cat-Steve · 22.03.2009, 18:23

Hallo,

auch unsere Tochter hat eine sehr selten vorkommende Veränderung an einem Chromosom - ich gebe allerdings ginger recht: hier wirst Du wahrscheinlich kein Kind mit genau derselben Diagnose finden.

Wie habt Ihr es denn herausgefunden? Wie alt ist Eure Kleine, wie geht es ihr?

lg

Bez · 22.03.2009, 18:34

Zitat:

Zitat von ginger3

Versuch es bei Leona
http://www.leona-ev.de/index.html

das ist ein guter link! Danke!

Giulia · 22.03.2009, 19:44

Danke für den Link, hab ich eh schon reingeschaut, ich dachte , daß ich bei "Leona" nur Kinder finde, die in Deutschland leben, aber ich versuch es dann dort doch auch...
Unsere Tochter ist jetzt 14 1/2 Monate alt, herausgefunden haben wir es, weil mir mit 6 Monaten aufgefallen ist, daß sie den Kopf nicht selber halten konnte. Auch war sie wenig aktiv, wenn sie unter ihrer Spieldecke unter den herunterhängenden Spielsachen gelegen ist.
Was mir nicht aufgefallen war (Mütter sind offensichtlich "betriebsblind"), daß sie immer einen recht müden Eindruck gemacht hat. Dem Neurologen ist das sofort aufgefallen woraufhin er einen Chromosomentest veranlasst hat.
Dieser hat dann diesen Defekt aufgedeckt.
Es gibt wenig Erfahrung und die Kinder sind alle verschieden. Als allgemeines Symptom werden Autistische Verhaltenszüge in der Literatur beschrieben und Retardierungen in so ziemlich allen Bereichen. Unser Kleine ist in allem durchschnittlich 3 Monate hinterher. (Autistisch finden wir sie nicht, haben aber natürlich sorge, daß wir wieder mal etwas nicht mitbekommen) .Der Neurologe meinte bei der letzten Untersuchung, sie sei jetzt 2 1/2 bis 3 1/2 Monate hinterher aber die "Schere" zu gleichaltrigen würde grösser werden. Aber wir lassen uns die Hoffnung nicht nehmen. Anfangs hiess es, wir sollten uns auf das "Schlimmste" gefasst machen, jetzt meinte der Neurologe, sie entwickle sich sogar "sehr gut". Ach ja, durch ihre Hypotonie kann sie auch noch nicht gehen und ist noch sehr wackelig wenn sie steht und sich herumhantelt...
So, das wars in Groben Zügen,danke nochmal für den Tip...

Cat-Steve · 22.03.2009, 20:05

Hallo,

innerhalb derselben genetischen Veränderung gibt es oft ganz große Bandbreiten - die Menschen gehen offensichtlich damit sehr verschieden um.

Was bei unserer Tochter - an die mich die wenigen Details, die Du geschrieben hast, durchaus erinnern - das dominante Problem darstellt, sind ihre Wahrnehmungsstörungen - damit ist Vieles subsummiert.

Sie ist auch hypoton, vor allem im Rumpfbereich, aber seitdem sie frei läuft (das war mit 27 Monaten), trainiert sie sich selbst und wird eigentlich immer unauffälliger, wenn sie auch grobmotorisch sicher nicht altersentsprechend ist und vielleicht auch nie sein wird.

Jedenfalls hat sie von Ergotherapie mit Schwerpunkt SI (sensorische Integration) sehr profitiert.

Welche Therapien macht Ihr mit Eurer Kleinen?

Bei Suche nach ähnlichen Fällen würde ich auch http://rarechromo.org/html/home.asp empfehlen - Unique stellt internationale Kontakte zu anderen Betroffenen bzw. deren Angehörigen dar.

Zusätzlich habe ich dort zum erstenmal eine sehr konkrete Studie zur genetischen Veränderung meiner Tochter gefunden, die mir wirklich neue Erkenntnisse gebracht hat - anders als die Ergebnisse wilden Herumsuchens im Internet, nach denen ich oft wirklich verzweifelt war, weil ich Annabelle in diesen schrecklichen Beschreibungen eigentlich nicht wiedergefunden habe.

Alles Liebe

Giulia · 22.03.2009, 20:22

Danke für Deinen Eintrag...
Würdest Du mir vielleicht sagen, welche chromosomenveränderung bei Deiner Tochter vorliegt ? Ist sie nur motorisch retardiert oder auch mental ?
Im Moment machen wir nur Physiotherapie, mit Ergotherapie warten wir noch bis sie im Rumpf ein bisschen stabiler wird (sie ist übrigens auch hauptsächlich im Rumpf hypton) Alle 3 monate gehe ich zur Cranio Sacralen Ostheopathie.
Für tips bin ich natürlich offfen und freu mich darüber....

sabineh · 23.03.2009, 00:11

Liebe Giulia,

sehr gerne können wir einmal telefonieren, wenn du magst. Ich habe ein autistisches Kind und ich kann dich - glaube ich - beruhigen, was die autistischen Züge von Kindern mit Chromosomenveränderungen angeht. Es geht hier vor allem um die sog. autistische Wahrnehmung, d.h. die Integration (Verarbeitung und Ordnung) von Sinneseindrücken im Hirn, die bei den betroffenen Kindern aus irgendwelchen (chromosomalen oder genetischen oder was-auch-immer-für Ursachen) nders abläuft. Das führt dann auch zu anderen Outputs, als das bei neurotypischen Menschen zu beobachten ist.

Die andere Wahrnehmung führt dann zu Problemen in der sozialen Interaktion und zu anderen Auffälligkeiten. Und es ist dann oft schwer zu beurteilen, was noch normal und was schon autistisch ist.

Ich bin selbst so ein wenig zwischendrin, aber ein klitzekleines Stück weiter auf der neurotypischen Seite, mein älterer Sohn ist schon autistisch.

Bei Mädchen ist es so, dass sie seltener mit autistischen Zügen auffallen, weil sie im sozialen Bereich besser kompensieren können als Buben. Sie werden deshalb auch weniger oft diagnostiziert.

Autistische Besonderheiten oder Züge sind auf ihre Weise zwar manchmal anstrengend, können aber auch sehr liebenswert sein.

Alles LIebe
Sabine

Giulia · 23.03.2009, 07:12

Danke Sabine, jetzt bin ich dennoch noch ein bisschen unsicherer gworden, weil meine Tochter im sozialen Bereich eigentlich nichts Auffällliges aufweist ...also vielleicht übersehen wir wirklich etwas.... Ich möche Dein Angebot gerne annehmen und werde Dich demnächst anrufen...
Vielen Dank einstweilen!

Cat-Steve · 23.03.2009, 10:48

Zitat:

Zitat von Giulia

Danke für Deinen Eintrag...
Würdest Du mir vielleicht sagen, welche chromosomenveränderung bei Deiner Tochter vorliegt ? Ist sie nur motorisch retardiert oder auch mental ?
Im Moment machen wir nur Physiotherapie, mit Ergotherapie warten wir noch bis sie im Rumpf ein bisschen stabiler wird (sie ist übrigens auch hauptsächlich im Rumpf hypton) Alle 3 monate gehe ich zur Cranio Sacralen Ostheopathie.
Für tips bin ich natürlich offfen und freu mich darüber....

Liebe Giulia,

unsere Tochter hat eine Deletion am kurzen Arm des 3. Chromosoms, sehr selten und bei den bekannten "Fällen" begleitet von unterschiedlich schweren Auswirkungen.

Sie ist vor allem motorisch retardiert, allerdings "kann" sie durch die Wahrnehmungsstörungen Vieles nicht oder hat beim Erlernen deutlich größere Probleme als andere Kinder - ich gehe davon aus, dass man in Zukunft schon von einer Lernbehinderung sprechen wird (lasse mich aber gerne positiv überraschen).

Allerdings kannte sie schon mit 2 alle Buchstaben und Farben und merkt sich einfach alles, versteht auch viele Zusammenhänge und kennt sich in ihrer kleinen Welt aus!

Sie gilt - laut neuester ergotherapeutischer Austestung - als rund 1 1/2 Jahre verzögert, in manchen Bereichen mehr, in anderen weniger. Lange Zeit war bei ihr auch von autistischen Zügen die Rede - das ist gar nicht mehr der Fall, vielmehr ist sie hochinteressiert an ihrer Umwelt und kann auch Kontakt aufnehmen.

Problematisch war auch das Spielverhalten - lange Zeit sehr stereotyp, ein ständiges Klopfen, Drehen,... Das ist mit verbessertem Körpfergefühl auch viel besser geworden - sie mag zwar Puzzles noch immer nicht sehr und baut ungern bzw. kann man aus ihren Zeichnungen nichts erkennen, sie mag aber gerne kleine Rollenspiele (im Puppenhaus), Spiele mit ganz einfachen Regeln (Richtung Memory), uvm.

Und nicht zuletzt hat sie eine verbale Entwicklungsdyspraxie - hat ansich ein altersgemäßes Sprachverständnis, die Mundmotorik aber so wenig unter Kontrolle, dass man sie kaum bis gar nicht versteht. Allerdings verwenden wir seit Anfang Dezember Gebärdensprache, was bei ihr "eingeschlagen" hat wie eine Bombe - sie hat innerhalb von 2 Wochen 50 Gesten gelernt, die sie begeistert einsetzt und auch kombiniert. Was mich dann auch wieder sehr von ihren geistigen Fähigkeiten überzeugt hat...

Therapiemäßig haben wir im Alter Eurer Tochter auch "nur" Physio + Cranio Sacral gemacht. Abe 1 1/2 dann eine sensorische Integrationstherapie bzw. haben wir früh mit Logopädie angefangen. Allerdings muss man die logopädische Methode sehr sorgsam auswählen - für Annabelles Probleme, z.B., ist ein "herkömmlicher" Ansatz sinnlos, da braucht man eine spezielle Methode.

Und Ergo auch schon wieder fast 2 Jahre (sie wird im Sommer 4).

Ich denke, dass sie immer sehr viel Förderung benötigen wird und hoffe sehr, dass sich die Lautsprache irgendwann einstellen wird. Unsere Ergotherapeutin geht davon aus, dass sie "einen hohen Grad an Selbständigkeit" erreichen wird, was ich natürlich auch von ganzem Herzen hoffe.

lg

ginger3 · 23.03.2009, 14:19

Ich finde ja, das das mit den autistischen Zügen oft sehr schnell behauptet wird. Jede eigenartige "Handwachlerei" wird als autistischer Zug gedeutet. Ich würde mir über soetwas im Moment keine besonderen Gedanken machen. Wenn ich das so sehe, hat unser Zwerg auch alle möglichen autistischen Züge, aber ist sicher kein Autist.
Ansonsten kann man eigentlich nur abwarten. Ich weiß, das ist schwer. Gerade bei seltenen Diagnosen kann ein Arzt schwer etwas sagen. Unsere Physio sagt auch immer wieder, dasss unser Zwerg sie überrascht. Anscheinend hätte sie auch nicht angenommen, dass sie sich so entwickelt.

Ach ja. Bzgl Leona. Die haben eine Kontaktvermittlung und tauschen sich mit anderen Orgenisationen aus. Da kann es schon sein, dass jemand aus Österreich dabei ist.

Giulia · 29.03.2009, 12:03

@Cat Steve: ich freu mich in jedem Fall sehr, wie sich Deine Tochter entwickelt, klingt find ich alles sehr positiv und ich drück Dir die Daumen, daß es so weitergeht, alles gute für Euch und danke für Deine Erzählung. Ich bin schon gespannt, wie sich unsere Tochter weiterentwickeln wird, es ist ein tägliches Hoffen...aber das kennst Du sicher :-)

Cat-Steve · 29.03.2009, 17:31

Zitat:

Zitat von Giulia

@Cat Steve: ich freu mich in jedem Fall sehr, wie sich Deine Tochter entwickelt, klingt find ich alles sehr positiv und ich drück Dir die Daumen, daß es so weitergeht, alles gute für Euch und danke für Deine Erzählung. Ich bin schon gespannt, wie sich unsere Tochter weiterentwickeln wird, es ist ein tägliches Hoffen...aber das kennst Du sicher :-)

Hallo,

wir kennen auch das "tägliche Hoffen" bzw. die ständige Erwartungshaltung - kann auf Dauer sehr stressig sein. Wünsche Euch in diesem Sinne viel Normalität in Eurem Familienleben.

lg

binessa · 29.12.2009, 14:06

Hallo Giulia!
Bin jetzt durch Zufall auf Dich gestoßen, weil ich etwas über Sensor. Integration gesucht habe.
Unser 3 1/2 jähriger Sohn hat ebenfalls einen Gendefekt am Chrom. 15, er wird nur anders benannt, was im Endeffekt aber egal ist, da die Erscheinungsbilder (Entwicklungsrückstand, autistische Züge, Hypotonie usw.) nach meiner Info immer die gleichen sind - nur der Schweregrad ist total unterschiedlich. Wenn du willst können wir uns einmal näher austauschen. Weiters wurde ich auch im Internet fündig und zwar unter der Seite http://health.groups.yahoo.com/group/idic15eu/
Tat gut zu wissen nicht alleine mit dieser Diagnose zu sein und auch genauere Infos einholen zu können.
Fürs erste einmal liebe Grüße und einen guten Rutsch
Sabine

Giulia · **invdup15 -** 01.01.2010, 11:28

Hallo , Freu mich über Deinen Eintrag! Welchen Gendefekt am Chromosom 15 hat denn Euer Kind wenn ich das fragen darf ? Wie wird er denn genannt?
Würd mich gern austauschen, hätte Dir auch gerne eine pn geschickt, aber wusste nicht wies funktionier (ist das erstemal, das ich in einem Forum was geschrieben hab)

Vielleicht schickst mir Du eine pn ?

Danke und alles gute für 2010!

knopf33 · 01.01.2010, 23:56

chromosom 15 bei uns!!!
. Bei uns ist es prader willy er hat kein Chromosom vom Vater. Er hat beide von mir geerbt.

Giulia · 02.01.2010, 16:34

Hallo Knopf33!

Über Prader Willil habe ich auch viel gelesen, weil ich mich einfach mit dem "Chromosom 15" auseinandergesetzt habe und alles, was in Zusammenhang mit dem Chromosom steht, wissen wissen will. Wobei ich mir manchmal denk, es ist besser, man weiss nicht zuviel, denn alleine wenn man dann z.B. im "Wikipedia " liest, was einen bei den Chromosomenveränderungen alles erwartet oder erwarten kann kann, wartet man direkt drauf, bis alles das eintritt, was da drin steht..und nicht immer tritt das Schlimmste ein....

knopf33 · 03.01.2010, 11:51

Zitat:

Zitat von Giulia

Hallo Knopf33!

Über Prader Willil habe ich auch viel gelesen, weil ich mich einfach mit dem "Chromosom 15" auseinandergesetzt habe und alles, was in Zusammenhang mit dem Chromosom steht, wissen wissen will. Wobei ich mir manchmal denk, es ist besser, man weiss nicht zuviel, denn alleine wenn man dann z.B. im "Wikipedia " liest, was einen bei den Chromosomenveränderungen alles erwartet oder erwarten kann kann, wartet man direkt drauf, bis alles das eintritt, was da drin steht..und nicht immer tritt das Schlimmste ein....

Im Interent steht viel gutes aber auch viel unsin. Meisten ist es nicht so schlimm wie es im Internet steht. hier hast ein paar interessante seiten.

http://www.zum.de/Faecher/Materialie...13/bs13-19.htm

http://gene-abc.ch/de/unsere-gene/ch...lt-besser.html

https://www.firma-web.ch/docs/fd9bc6...en-mars-08.pdf

http://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic11486.html

knopf33 · 03.01.2010, 12:02

http://wapedia.mobi/de/Chromosom_15_(Mensch)

http://www.pronatalnord.cz/de/index....=pece&pg=2011e

http://leona-ev.de/pn/module-pageset...-5-pid-48.html

http://leona-ev.de/pn/module-pageset...-1-pid-79.html

Giulia · 04.01.2010, 20:49

Danke, ein paar Seiten kannte ich tatsächlich nicht. Aber ganz ehrlich....ich hab in letzter Zeit aufgehört zu lesen, denn es hat mir sowieso nichts als Kummer und Sorgen gebracht, wenn ich es wieder mal nicht lassen konnte, im Internet zu stöbern. Weiss nicht, wie es Dir geht, aber irgendwann hört man auf zu kontrollieren, wieviele Monate Entwicklungsverzögerung es jetzt sind und was das Kind jetzt schon kann oder können sollte. Irgendwann akzeptiert man ....daß es ist, wie es ist. Weh tut es noch immer, aber vielleicht geht das auch mal weg.
Wie gehts denn Eurem Sohn ? Gibt ja auch bei Prader Willi grosse Bandbreiten ?